Screening Genetik Sebagai Upaya Preventif Dini Diabetes Melitus

Diabetes merupakan penyakit yang tidak menular, akan tetapi jumlah prevalensi penyakit tersebut lebih banyak dibandingkan penyakit menular. Penyakit diabetes dapat menimbulkan kecacatan fisik bahkan kematian. Kecacatan fisik akibat penyakit tersebut berdampak terhadap produktifitas bagi penderita diabetes. Penyakit diabetes pada umumnya lebih sering ditemukan pada usia diatas 45 tahun, namun kejadian penyakit diabetes dapat menyerang pada usia dibawah 30 tahun hal ini merupakan jenis diabetes melitus tipe 2. Pada penderita penyakit diabetes melitus tipe 2 terjadi karena hormon insulin yang ada dalam darah tidak bekerja secara efektif, meskipun jumlah insulin yang diproduksi sel beta pulau langerhans pankreas normal, glukosa yang masuk ke dalam sel berkurang sehingga sel kekurangan sumber energi maka glukosa darah meningkat. Penyakit diabetes tipe 2 ditemukan pada anak dan remaja.

Berdasarkan data Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) menunjukkan terjadi peningkatan penyakit diabetes pada anak hingga 70 kali lipat pada tahun 2023 jika dibandingkan dengan tahun 2010. Penyebab adanya penyakit diabetes tipe 2 pada anak dan remaja dikarenakan kebiasaan konsumsi makanan manis sehingga terjadi ketergantungan setiap harinya dan konsumsi makanan cepat saji. Hal ini didukung dengan semakin meningkatnya bentuk olahan makanan dan minuman manis sehingga bentuk asli gula tidak terlihat. Berdasarkan riset kesehatan dasar Indonesia tahun 2018 menunjukkan bahwa tingkat konsumsi makanan dan minuman manis sangat tinggi yakni sebesar 87,9% konsumsi makanan manis dan 91,49% konsumi minuman manis. Studi di Mexico bahwa pemanfaatan soft drink jenis soda dengan pemanis alami dapat menyebabkan terjadinya penyakit diabetes melitus tipe 2 pada anak.

Prevalensi Diabetes

Prevalensi diabetes secara global menunjukkan bahwa penderita diabetes sebanyak 425 juta pada tahun 2017 dan diprediksikan pada tahun 2030 sebanyak 366 juta. Kawasan Asia sebagai episentrum epidemi diabetes melitus. Sekitar 60% populasi penderita diabetes di dunia berada di kawasan Asia. Terdapat 10 negara dengan populasi diabetes terbesar di dunia, separuhnya berada di kawasan Asia, yaitu China dengan prevalensi diabetes 12%, India dengan prevalensi diabetes 8,3%. Indonesia menempati urutan ke enam teratas dunia yang berkaitan dengan jumlah penderita diabetes.

Survei Kesehatan Dasar Nasional Indonesia tahun 2013 mengidentifikasi bahwa 2,6% penduduk Indonesia atau sekitar 6,5 juta menderita diabetes. Jumlah penderita diabetes melitus di Indonesia diprediksikan terjadi peningkatan menjadi 21 juta pada tahun 2025. Prevalensi diabetes di Daerah Istimewa Yogyakarta (DIY) dari tahun ketahun terus meningkat. Pada tahun 2020 ditemukan sekitar 10.000 ribu penderita diabetes melitus, tahun 2021 ditemukan 13.237, sementara pada tahun 2022 jumlah penderita diabetes melitus sebanyak 13.676. Penyakit diabetes mendapatkan pelayanan kesehatan sesuai standar.

Hubungan Faktor Genetika dengan Diabetes

Faktor genetika berpengaruh pada terjadinya diabetes melitus. Diduga cara pewarisan adalah dominan autosom, karena 85% penderita diabetes melitus mempunyai keturunan. Beberapa penelitian telah membuktikan bahwa orang yang memiliki riwayat keluarga menderita diabetes melitus lebih berisiko daripada orang yang tidak memiliki riwayat diabetes. hal ini selaras dengan penelitian-penelitian sebelumnya yang menunjukkan terjadinya diabetes melitus tipe 2 akan meningkat dua sampai enam kali lipat jika orang tua atau saudara kandung mengalami penyakit tersebut, resiko untuk mengalami diabetes tipe 2 pada kembar identik 75-90%, yang menandakan bahwa faktor genetik berperan sangat penting. Selain itu seseorang akan lebih cepat terkena penyakit diabetes melitus apabila memiliki keturunan dari ibu dan cenderung akan terkena penyakit diabetes lebih mudah lagi bila memiliki keturunan diabetes melitus dari ayah dan ibu.

Hal tersebut kemungkinan karena adanya gabungan gen pembawa sifat diabetes melitus dari ayah dan ibu sehingga usia terdiagnosis dibetes melitus menjadi lebih cepat. Resiko untuk mendapatkan diabetes melitus dari ibu lebih besar 10-30% dari pada ayah dengan dibetes melitus. Hal ini dikarenakan penurunan gen sewaktu dalam kandungan lebih besar ibu dari pada ayah. Pada jenis kelamin perempuan, komposisi estradiol akan mengaktivasi ekspresi gen reseptor esterogen beta. Gen ini akan bertanggung jawab dalam sensitivitas insulin dan peningkatan ambilan glukosa. Seiring dengan bertambahnya usia, kadar estrogen dalam tubuh perempuan semakin menurun. Penurunan estrogen akan menurunkan aktivasi eskpresi gen estrogen beta sehingga sensitivitas insulin akan ambilan glukosa juga akan menurun.

Pencegahan Diabetes Dengan Marker DNA

Pencegahan diabetes melitus perlu dilakukan sehingga dapat menurunkan prevalensi, adapun pencegahan dibutuhkan marker yang dapat dijadikan parameter untuk screning dini. Salah satu marker yang banyak diteliti adalah single nucletide polymorphism (SNP) pada suatu gen. SNP merupakan variasi sekuen DNA yang dapat dihubungkan dengan kerentanan seseorang terhadap suatu penyakit seperti dibetes melitus. Sebagian besar SNP merupakan non koding region yang merupakan dasar variasi genetik pada manusia dan mengacu pada perbedaan basa tunggal antar individu. SNP diharapkan memiliki asosiasi dengan resiko diabetes melitus sehingga dapat dilakukan upaya pencegahan yang lebih ekonomis dibandingkan dengan terapi seumur hidup pada pasien penderita diabetes melitus.

Gen yang memiliki asosiasi dengan diabetes melitus adalah transcription factor 7 like 2 (TCF7L2). Gen TCF7L2 mengkode faktor transkripsi high mobility group (HMG) yang berperan dalam jalur sinyal Wnt. Jalur sinyal Wnt memproduksi hormon inkretin yang mengontrol ekspresi dan fungsi beberapa hormon yang penting pada homeostasis glukosa seperti GLP-1, GIP dan insulin. Selain gen TCF7L2 terdapat jenis gen lain berasosiasi terhadap diabetes melitus antara lain KCNQ1, UBE2E2, C2CD4A, C2CD4B, CDKN2B, PPARG, FTO. Sedangkan di Asia diketahui terdapat beberapa gen yang berasosiasi terhadap diabetes melitus antara lain MRF2/ARID58, CREB1, dan MPO.

Berdasarkan jenis gen tersebut yang berasosiasi terhadap penyakit diabetes melitus dikategorikan sebagai gen terlibat dalam metabolisme glukosa, antara lain mengatur keseimbangan glukosa dan mengatur level glukosa, mengatur metabolisme insulin, sensitivitas dan resistensi insulin, mengatur kerja sel beta pankreas, dan terlibat dalam metabolisme lemak. Gen yang memiliki asosiasi dengan diabetes melitus dapat mengalami mutasi genetik yang disebabkan oleh faktor lingkungan sehingga terjadinya dibetes melitus, adapun jenis faktor lingkungan menyebabkan mutasi genetika pada gen tersebut seperti : gangguan pada profil kimia darah, diet atau asupan makanan zat nutrisi yang salah, gaya hidup yang buruk, kondisi gangguan / penyakit lain.

Pos terkait

banner 468x60